Неинвазивните пренатални тестове: Какво трябва да знае бременната?

Едно от чудесата на съвременните технологии и биомедицината e възможността да се установи наличие на най-често срещаните хромозомни аномалии, в сравнително ранната 9-10 гестационна седмица на бременността.

Какво е тризомия?

При тризомиите са налични повече от едно копие на хромозомите, което е свързано във функционално отношение с живороденото бебе и неговото развитие.

Проследяване на бремеността в България и тенденции

У нас отдавна е въведена система за проследяване на бременността и според последни данни, средната възраст на бременните в развитите държави, както и в България, расте  –  възрастта на майката е един от основните фактори, свързани с появата на такива хромозомни аномалии. За висок риск се счита честота 1:700, а риска нараства доста стръмно след 35 годишна възраст.

Каква е разликата между скрийнинг и диагностика

• Пренаталните тестове са за скрийнинг: обикновено хората са клинично здрави, и няма индикации за проблеми.

• Диагностичните тестове се прилагат при пациенти: при индивиди, при които има доказано заболяване, установен висок риск или медицински проблем.

• Комбиниран скрийнинг: включва ултразвуково проследяване и изследване за серумни маркери. На базата на тези изследвания се изчислява риска за всяка бременна за аномалии. Неинвазивните тестове изолират ДНК от кръвта на бременната, която носи специфична информация за конкретната бременност, изследва се, разчита се кода и се сравнява с кода на ДНК у един нормален плод – на базата на това се изчислява дали има повишен риск от тризомия.

При кои бременни е подходящо да се направи?

• При повишен риск – над 35 год
• Когато има ултразвукови маркери за повишен риск
• При бременни, които се притесняват от инвазивните изследвания

При кои не са подходящи?

• За по-напреднала бременност, когато е установена структурна аномалия
• За многоплодни берменности
• При данни за синдром на изчезващия близнак
• За жени с екстремно наднормено тегло – над 100-120 кг – тогава прецизността намалява значително

Предимствата пред традиционния скрийнинг:

• Няма риск от преждевременно прекъсване на бременността, както при амниоцентезата и хорионбиопсията
• Много висока прецизност
• Възможността за много ранно и лесно извършване

Ограничения:

• Не търсят всички нарушения – напр. вродени сърдечни дефекти – затова препоръчваме да се продлагате и на традиционния скрийнинг
• Не са подходящи за всички бременни

Макар желанието на индустирята да ги продава дори по телефона, препоръчваме такъв тест да бъде назначен от специалист. Добре е да знаете, че при положителен тест е необходимо да направите и инвазивното диагностично изследване, което да потвърди резултата.

Д-р Асен Пачеджиев е завършил медицина в София и е специализирал в областта на контрола на инфекциите и общественото здраве, в България, Холандия и Швейцария. През 2002 г. добива магистратура по бизнес администрация от Сити Юнивърсити, Сиатъл (САЩ). Има редица публикации, свързани с безопасността на пациентите и профилактиката и контрола на вътреболничните инфекции, а от 2011 година работи активно върху темата за обществено-здравните аспекти на тъканното и в частност на стволово-клетъчното банкиране.